世界上的第一个案例！用于治疗稀有婴儿疾病的?

在美国，患有严重遗传疾病的婴儿在接受了为其特定突变的基因编辑治疗后显示出改善的迹象。 《新英格兰医学杂志》在5月15日发表了一份研究报告，描述了婴儿的治疗方法，表明该病例对其他罕见疾病寻求基因疗法给人带来希望。 ？ “他表现出了一些早期的利益迹象，但很早就判断了治疗的影响。”研究团队成员和宾夕法尼亚大学的成员Kiran Musunuru说，他们尽快宣布了细节，以激发他们的同龄人。他补充说：“说这是毒品的未来，这并不夸张。” “这是将治疗疗法应用于编辑治疗的基因的第一步。今天这些疾病中几乎没有研究疗法。” KJ Muldoon在出生后不久被诊断出患有磷酸磷酸合酶1（CPS1）缺陷。 CPS1提交了肝酶E及其缺乏会导致蛋白质受损时血液氨的量增加。 Ahrens -nicklas，超过一半的先天性CPS1死亡。 Musunuru说。当时KJ非常关键，日常过程为时已晚。当KJ 6个月时，我们正式向FDA提交了申请，并在短短一周内就批准了该申请。 “ 2025年2月，6个月大的KJ接受了低剂量的治疗，然后在3月和4月接受了更大的剂量治疗。目前，他能够消耗更多的蛋白质，同时减少其他药物类型的消耗，应避免早期治疗以避免长期损害。A细胞疾病具有激活胎儿血红蛋白的产生的机制，即使对成人疾病的疾病进行了促进，导致A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A A S A A A A A A S A A）表示）。英格兰高达161.5万英镑nalized治疗可能更昂贵。 Musunuru表示，由于所涉及的公司的费用大多，因此未提供KJ治疗的确切成本。但他认为价格将被降低：“随着技术的进步，规模经济将出现，预计将通过幅度命令降低成本。”过去，妨碍了个性化基因疗法的发展，部分原因是监管机构考虑针对与独立产品相同基因不同突变的治疗方法。或每次重新进入批准过程。但是，该法规的当前调节已转移到平台的批准中，即对特定疾病的治疗方法的一般认可，无论针对的特定突变如何。英国遗传疾病联盟的尼克·米德（Nick Meade）说：“基于CRISPR基因组编辑疗法平台的平台为治疗超级罕见疾病提供了可测量的解决方案，最后让成千上万的FAMI谎言见黎明处理。